Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Czy do 5 znanych smaków podstawowych dołączy szósty?

6 października 2023, 08:46

Ludzie potrafią wyczuwać pięć smaków: słodki, słony, gorzki, kwaśny i umami. Autorzy nowych badań znaleźli dowody, że istnieje kolejny podstawowy smak, który potrafimy wyczuć. To smak chlorku amonu (NH4Cl). Czy środowisko naukowe zaakceptuje istnienie kolejnego smaku? Na powszechną akceptację umami, którego istnienia jako smaku podstawowego zaproponował japoński naukowiec Kikunae Ikeda, trzeba było czekać około 80 lat.


Przeciwutleniacze mogą wspomagać wzrost i przerzutowanie guzów nowotworowych

1 września 2023, 10:30

Witamina C i inne przeciwutleniacze stymulują rozwój naczyń krwionośnych w guzach nowotworowych płuc, dowiadujemy się z badań przeprowadzonych przez naukowców z Karolinska Institutet. Ich wyniki wspierają hipotezę mówiącą, że suplementy diety zawierające przeciwutleniacze mogą przyspieszać rozwój guzów nowotworowych i ich przerzutowanie.


Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki

13 lipca 2023, 08:19

Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.


Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją

24 maja 2023, 10:48

Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem


Nieznany receptor smaku u muszki owocowej. Wyczuwają smak alkaliczny

24 marca 2023, 18:09

U muszki owocowej naukowcy odkryli zupełnie nowy, nieznany u innych zwierząt, receptor smaku. Pozwala on muszce wykrywać substancje alkaliczne (zasadowe), o wysokim pH, i tym samym unikać toksycznych substancji i pożywienia.


Myszy na diecie wysokotłuszczowej pozostały szczupłe dzięki nowemu lekowi

22 marca 2023, 09:24

Naukowcy z University of Texas poinformowali o opracowaniu leku, który zapobiegł przybraniu na wadze oraz niekorzystnym zmianom wątroby u myszy karmionych przez całe życie wysokocukrową i wysokotłuszczową dietą zachodnią. Gdy przez krótki czas podawaliśmy ten lek myszom, zaczynały chudnąć i stały się szczupłe, mówi profesor Mades Muniswamy.


Nowy lek może uratować tysiące dzieci

8 marca 2023, 11:28

Nowotwory kości, w przeciwieństwie do nowotworów, które dały przerzuty do kości, dotykają głównie dzieci. Ich leczenie jest niezwykle uciążliwe, polega na chemioterapii z jej licznymi skutkami ubocznymi, często dochodzi do amputacji kończyny. Mimo to mediana 5-letniego przeżycia wynosi 42%, głównie dlatego, że nowotwory te szybko dają przerzuty do płuc. Nadzieją dla chorych dzieci może być nowy lek nazwany roboczo CADD522


Badania wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu raka piersi

8 listopada 2022, 13:05

Jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet jest rak piersi. Alarmujący jest wzrost zachorowalności na ten nowotwór, jednak z roku na rok umieralność z jego powodu się obniża. Należy zwrócić uwagę na poprawę wyników leczenia raka piersi w Polsce, jak również na świecie. Najprawdopodobniej jest to spowodowane coraz częstszym wykrywaniem tego nowotworu we wczesnym stadium oraz wprowadzania bardziej efektywnych metod leczenia. Dlatego tak ważne jest regularne badanie się kobiet w tym kierunku - samobadanie, usg piersi, mammografia


Czarna Śmierć zmieniła nasz genom. Przez nią jesteśmy bardziej podatni na inne choroby

20 października 2022, 14:04

Przed niemal 700 laty w Europie, Azji i Afryce krwawe żniwo zbierała Czarna Śmierć, największa epidemia w historii ludzkości. Międzynarodowy zespół naukowy z McMaster University, University of Chicago, Instytutu Pasteura i innych organizacji, przez siedem lat prowadził badania nad zidentyfikowaniem różnic genetycznych, które zdecydowały, kto umrze, a kto przeżyje epidemię


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy